به گزارش زیستنا به نقل از Phys.org، در پستانداران، تمایز بین موجود نر و ماده در سطح کروموزومی به کروموزوم‌های X و Y باز می‌گردد. به‌طورمعمول، موجودات ماده دو کروموزوم X دارند و با نماد XX مشخص می‌شوند. در مقابل موجودات نر دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند و به‌اختصار با نماد XY مشخص می‌شوند. ژن Sry روی کروموزوم Y تشکیل بیضه‌ها را موجب می‌شود. بااین‌حال، شمار اندکی از جوندگان وجود دارند که در آن‌ها کروموزوم Y ناپدید شده و بدین ترتیب ژن Sry نیز به همراه آن ناپدید شده است. سازوکار رشد بیضه‌ها در این گونه‌ها به‌طور کامل شناخته نشده است و موضوع تحقیقات بسیاری است.
گروهی از پژوهشگران به سرپرستی پروفسور آساتو کورویوا (Asato Kuroiwa) در دانشگاه هوکایدو (Hokkaido University)، مبنای ژنتیکی تمایز جنسی را در موش خاردار آمامی (Amami spiny rat) کشف کردند. این موش یکی از گونه‌هایی است که کروموزوم Y و ژن Sry ندارد. یافته‌های آن‌ها در ژورنال Proceedings of the National Academy of Sciences منتشر شده است.
موش خاردار آمامی جونده‌ای در معرض خطر است که تنها در آمامی اوشیما (Amami Oshima) در ژاپن یافت می‌شود. این موش یکی از چهار پستاندار شناخته‌شده‌ای است که کروموزوم Y ندارند. در کنار این موش، بستگان نزدیک آن شامل موش صحرایی خاردار توکونوشیما (Tokunoshima spiny rat)، ول حفار کردی (Transcaucasian mole vole) و نیز ول حفار زایسان (Zaisan mole vole) همین ویژگی را دارند. در موش خاردار آمامی، ژن Sry به‌طور کامل وجود ندارد؛ بنابراین، این جانور سازوکار جدیدی را برای تعیین جنسیت مستقل از Sry تکامل داده است.
این گروه پژوهشی نمونه‌های بافتی را از سه موش نر و سه موش ماده خاردار آمامی جمع‌آوری کردند و از آن‌ها برای تهیه توالی ژنوم برای هر یک از نمونه‌ها استفاده کردند. بررسی‌های دقیق نشان داد که یک توالی DNA تکرار شده وجود دارد که تنها در موجودات نر یافت می‌شود. این ناحیه تکراری در بالادست ژن Sox9، روی کروموزوم ۳ قرار داشت.
در پستانداران، Sox9 هدف Sry و مسئول تمایز بیضه‌ها است. این موضوع به‌طور دقیق مطالعه شده است و بسیاری از عناصر تنظیمی کنترل‌کننده بیان Sox9 شناخته شده‌اند.
پژوهشگران نشان دادند که تکرار شدن توالی در موش‌های خاردار آمامی عنصر تنظیم‌کننده جدیدی است که در نبود Sry میزان بیان Sox9 را افزایش می‌دهد. محققان توانستند موقعیت آن را نسبت به Sox9 روی کروموزوم‌ها مشخص کنند و تأیید کردند که مشابه یک افزاینده (Enhancer) بالقوه برای Sox9 در موش‌ها به نام Enh14 است. آن‌ها این فرضیه را مطرح می‌کنند که دو نسخه از Enh14 به‌طور هماهنگ برای افزایش بیان Sox9 کار می‌کنند. هنگامی‌که آن‌ها این توالی را با فناوری ویرایش ژن وارد ژنوم موش‌ها کردند، جنین‌های موش ماده (XX) وضعیت بیانی ژنی را نشان دادند که سبب ایجاد بیضه شد.
این مطالعه نخستین کشف عنصری ژنتیکی ویژه موجود نر است که به‌طور مستقیم با سازوکار تعیین جنسیت در پستانداران ارتباط دارد و مستقل از Sry است. این مطالعه نشان می‌دهد که سازوکار تعیین جنسیت در موش خاردار آمامی به کروموزوم ۳ منتقل شده است که کروموزومی اتوزوم است. این اولین نمونه از جابجایی کروموزومی سازوکار تعیین جنسیت در پستانداران محسوب می‌شود.
کار آینده بر بررسی سازوکار دقیق عملکرد Enh14 و نیز شناسایی سایر عناصر این سازوکار جدید تمرکز خواهد داشت. بااین‌وجود، مشخص نیست که آیا این سازوکار را می‌توان به هر چهار گونه جونده که کروموزوم Y ندارند، به‌ویژه ول‌های حفار (Mole vole) که وابستگی دوری دارند تعمیم داد یا خیر.
منبع: Phys.org
Journal Reference:
Herms, Albert, and Philip H. Jones. “Splitting up Differentiation and Cell Cycle Exit.” Nature Cell Biology ۲۴, no. 12 (2022): 1687–۸۸. https://doi.org/10.1038/s41556-022-01022-7.