به گزارش زیستنا به نقل از GenEngNews، سازمان غذا و داروی ایالات‌متحده آمریکا (FDA) ژن‌درمانی شرکت یونیکور (UniQure) را برای درمان بزرگ‌سالان مبتلا به هموفیلی B (بیماری کمبود مادرزادی فاکتور IX) تأیید کرد. این ژن‌درمانی Etranacogene Dezaparvovec نام دارد و مبتنی بر حامل ویروس مرتبط با آدنو (Adeno-Associated Virus) است و با نام تجاری همژنیکس (Hemgenix) ارائه می‌شود.
دکتر پیتر مارکس (Peter Marks) مدیر مرکز ارزیابی و پژوهش‌های زیستی FDA گفت: «ژن‌درمانی برای هموفیلی بیش از دو دهه است که در شرف وقوع بوده است. علیرغم پیشرفت‌های صورت گرفته در درمان هموفیلی، پیشگیری و درمان دوره‌های خونریزی می‌تواند بر کیفیت زندگی افراد تأثیر نامطلوبی داشته باشد.» وی افزود: «تأییدیه امروز گزینه درمانی جدیدی برای بیماران مبتلا به هموفیلی B فراهم می‌کند و نشان‌دهنده پیشرفت مهمی در توسعه درمان‌های نوآورانه برای کسانی است که فشار بسیاری را در اثر این نوع هموفیلی تجربه می‌کنند.»
هموفیلی B اختلالی خونریزی دهنده و ژنتیکی است. این بیماری در اثر نبود یا کمبود میزان فاکتور IX انعقادی خون به وجود می‌آید. فاکتور فوق، پروتئینی است که وجود آن برای ایجاد لخته‌های خون برای توقف خونریزی لازم است. علائم این بیماری می‌تواند شامل خونریزی طولانی‌مدت یا شدید پس از آسیب، جراحی یا عمل دندانپزشکی باشد. در موارد شدید، دوره‌های خونریزی می‌تواند خودبه‌خود و بدون علتی واضح رخ دهند. دوره‌های خونریزی طولانی‌مدت می‌تواند منجر به عوارضی جدی مانند خونریزی در مفاصل، ماهیچه‌ها یا اندام‌های داخلی از جمله مغز شود.
هموفیلی B حدود ۱۵ درصد از موارد هموفیلی را تشکیل می‌دهد
بیشتر افرادی که دچار هموفیلی B هستند و علائم آن را تجربه می‌کنند مرد هستند. شیوع هموفیلی B در جمعیت حدود یک نفر در هر ۴۰ هزار نفر است. هموفیلی B حدود ۱۵ درصد از بیماران مبتلا به هموفیلی را شامل می‌شود. بسیاری از زنان ناقل این بیماری هیچ علامتی ندارند. بااین‌حال، حدود ۱۰ تا ۲۵ درصد از زنان ناقل علائم خفیفی دارند و در موارد نادری ممکن است این زنان علائم متوسط یا شدید داشته باشند.
درمان معمولاً شامل جایگزین کردن فاکتور انعقادی غایب یا دچار کمبود است تا توانایی بدن در توقف خونریزی و به دست آوردن سلامت بهتر شود. بیماران مبتلا به هموفیلی B شدید به‌طورمعمول نیازمند رژیمی درمانی هستند که طی آن به طور منظم محصولات جایگزین فاکتور IX به شکل تزریق داخل وریدی به آن‌ها داده می‌شود تا مقادیر کافی از فاکتور انعقادی برای جلوگیری از دوره‌های خونریزی حفظ شود.
همژنیکس محصول ژن‌درمانی است که تنها لازم است تا یک‌بار استفاده شود و به‌صورت تک‌دوز با تزریق درون وریدی تجویز می‌شود. این دارو شامل حاملی ویروسی است که ژن فاکتور IX انعقادی را حمل می‌کند. این ژن در کبد بیان می‌شود تا پروتئین فاکتور IX را تولید کند تا میزان فاکتور IX در خون افزایش یابد و در نتیجه دوره‌های خونریزی محدود شود.
طبق گزارش، شرکت CSL که در استرالیا مستقر است، این دارو را با هزینه ۳/۵ (سه و نیم) میلیون دلار به ازای یک دوز به بازار عرضه خواهد کرد.
ایمنی و اثربخشی همژنیکس در دو مطالعه روی ۵۷ مرد بالغ ۱۸ تا ۷۵ ساله مبتلا به هموفیلی B شدید یا متوسط ارزیابی شده است. اثربخشی بر اساس کاهش میزان خونریزی سالانه (Annualized Bleeding Rate) مردان یا به‌اختصار (ABR) مشخص شد. در مطالعه‌ای که ۵۴ شرکت‌کننده داشت، میزان فعالیت فاکتور IX افراد شرکت‌کننده افزایش یافت، نیاز آن‌ها به مصرف منظم پیشگیرانه جایگزینی فاکتور IX کاهش یافت و این افراد کاهشی ۵۴ درصدی در میزان خونریزی سالانه در مقایسه با سطح پایه داشتند.
شایع‌ترین عوارض جانبی مرتبط با همژنیکس شامل افزایش آنزیم‌های کبدی، سردرد، واکنش‌های خفیف مربوط به تزریق و علائم شبه آنفولانزا بود. بیماران باید از نظر عوارض جانبی تزریق و افزایش آنزیم‌های کبدی (ترانس‌آمینیت یا Transaminitis) در خونشان زیر نظر باشند.
منبع: GenEngNews