به گزارش زیستنا به نقل از MedicalXpress، به گفته پژوهشگران دانشگاه‌های کمبریج و اکستر، حدود یک مرد از هر ۵۰۰ مرد ممکن است حامل یک کروموزوم X یا Y اضافی باشد. بیشتر این افراد از داشتن این کروموزوم اضافی بی‌اطلاع هستند. بااین‌حال این وضعیت آن‌ها را در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری‌هایی مانند دیابت نوع ۲، تصلب شرایین و ترومبوز قرار می‌دهد.
پژوهشگران داده‌های ژنتیکی جمع‌آوری‌شده مربوط به بیش از ۲۰۰ هزار مرد ۴۰ تا ۷۰ ساله بریتانیایی را از U.K. Biobank دریافت کردند. این بانک پایگاهی برای داده زیست‌پزشکی و منبع تحقیقاتی حاوی اطلاعات ژنتیکی، سبک زندگی و سلامت نیم میلیون شرکت‌کننده در بریتانیا است. محققان سپس داده‌های این مردان را تجزیه‌وتحلیل کردند. آن‌ها ۳۵۶ مرد را یافتند که حامل یک کروموزوم X اضافی یا یک کروموزوم Y اضافی بودند. نتایج این مطالعه در ژورنال Genetics in Medicine منتشر شده است.
کروموزوم‌های جنسی، تعیین‌کننده جنسیت زیستی ما هستند. مردان به‌طورمعمول دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند، درحالی‌که زنان دو کروموزوم X دارند. بااین‌حال، برخی از مردان یک کروموزوم X یا Y اضافی نیز دارند که وضعیت کروموزوم‌های جنسی آن‌ها را XXY یا XYY می‌کند.
بدون آزمایش ژنتیکی، ممکن است این حالت به‌طور مستقیم مشخص نباشد. مردان دارای کروموزوم X اضافی، گاهی در طی بررسی بلوغ تأخیری و ناباروری شناسایی می‌شوند؛ اما اکثر آن‌ها از این موضوع آگاه نیستند که چنین وضعیتی دارند. مردانی که کروموزوم Y اضافی دارند، در سنین پایین و نیز در بزرگ‌سالی قد بلندتری دارند، اما غیر از این مورد هیچ ویژگی فیزیکی شاخصی ندارند.
محققان طی مطالعه خود ۲۱۳ مرد را با کروموزوم X اضافی و ۱۴۳ مرد را با کروموزوم Y اضافی شناسایی کردند. ازآنجایی‌که مشارکت‌کنندگان در U.K. Biobank نسبت به جمعیت عمومی معمولاً «سالم‌تر» هستند، این مشاهده حاکی از آن است که تقریباً از هر ۵۰۰ مرد یک نفر ممکن است کروموزوم X یا Y اضافی داشته باشد.
تنها بخش کوچکی از این مردان در سوابق پزشکی‌شان یا در خود اظهاری‌شان ناهنجاری کروموزوم جنسی مشخص شده بود. به‌عبارت‌دیگر کمتر از یک نفر از هر چهار مرد (۲۳ درصد) مبتلایان به XXY و تنها یک نفر از ۱۴۳ مرد (هفت‌دهم درصد) از مبتلایان XYY دارای وضعیت تشخیص داده شده بودند.
گروه پژوهشی با پیوند دادن داده‌های ژنتیکی به سوابق معمول سلامت، دریافت که مردان مبتلا به XXY شانس بسیار بیشتری برای دچار شدن به مشکلات باروری دارند؛ از جمله خطر بلوغ تأخیری در این افراد سه برابر بیشتر و خطر عقیم بودن در این گروه چهار برابر بیشتر است. همچنین در این مردان غلظت تستوسترون خون به میزان قابل‌توجهی کمتر بود. تستوسترون هورمون طبیعی مردانه است. مردان مبتلا به XYY عملکرد تولیدمثلی طبیعی داشتند.
مردان مبتلا به XXY یا XYY در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به چندین بیماری دیگر بودند. آن‌ها سه برابر بیشتر در معرض خطر ابتلا به دیابت نوع ۲ و شش برابر بیشتر در معرض ابتلا به ترومبوز وریدی (venous thrombosis) بودند. همچنین این افراد سه برابر بیشتر احتمال تجربه آمبولی ریه و چهار برابر بیشتر احتمال ابتلا به بیماری مزمن انسدادی ریه (COPD) داشتند.
به گفته پژوهشگران مشخص نیست چرا یک کروموزوم اضافی باید این خطر را افزایش دهد یا اینکه صرف‌نظر از اینکه کدام کروموزوم جنسی تکرار شده است، چرا این خطرات تا این حد مشابه هستند.
یاجی ژائو (Yajie Zhao) دانشجوی دوره دکترای در واحد همه‌گیرشناسی شورای تحقیقات پزشکی (MRC) در دانشگاه کمبریج و نویسنده نخست این مطالعه گفت: «اگرچه تعداد قابل‌توجهی از مردان حامل یک کروموزوم جنسی اضافی هستند، تعداد کمی از آن‌ها احتمال دارد که از این موضوع باشند. این کروموزوم اضافی به این معنی است که آن‌ها به‌طور قابل‌ملاحظه‌ای خطر بیشتری برای مبتلا شدن به تعدادی از بیماری‌های متابولیک، عروقی و تنفسی رایج را دارند؛ بیماری‌هایی که ممکن است قابل پیشگیری باشند.»
پروفسور کن اونگ (Ken Ong) که وی نیز از واحد همه‌گیرشناسی شورای تحقیقات پزشکی در کمبریج بوده و نویسنده ارشد مشترک این مقاله است اضافه کرد: «آزمایش ژنتیکی می‌تواند ناهنجاری‌های کروموزومی را نسبتاً به سادگی تشخیص دهد، بنابراین اگر در مردانی که با یک معضل سلامت مرتبط به پزشک خود مراجعه می‌کنند، وضعیت کروموزومی XXY و XYY بیشتر مورد آزمایش قرار گیرد ممکن است سودمند باشد.»
«ما به پژوهش‌های بیشتری نیاز داریم تا ارزیابی کنیم که آیا غربالگری گسترده‌تر برای کروموزوم‌های غیرمعمول در کل جمعیت ارزش بیشتری دارد یا خیر، اما این کار به‌طور بالقوه می‌تواند منجر به مداخلات اولیه برای کمک به آن‌ها در جلوگیری از بیماری‌های مربوطه شود.»
پروفسور آنا موری (Anna Murray)، از دانشگاه اکستر، گفت: «مطالعه ما مهم است زیرا از ژنتیک آغاز می‌کند و به ما در مورد عواقب بالقوه داشتن کروموزوم جنسی اضافی در سلامت در جمعیت مسن‌تر می‌گوید، بدون اینکه تنها با آزمایش مردان دارای ویژگی‌های خاص آن‌گونه که اغلب در گذشته انجام شده است دچار سوگیری شود.»
مطالعات پیشین نشان داده‌اند که از هر هزار زن، یک نفر دارای کروموزوم X اضافی است که می‌تواند منجر به تأخیر در رشد زبانی و تسریع رشد تا زمان بلوغ و نیز میزان IQ کمتر نسبت به همسالان خود شود.
منبع: MedicalXpress
Journal Reference:
Zhao, Yajie, Eugene J. Gardner, Marcus A. Tuke, Huairen Zhang, Maik Pietzner, Mine Koprulu, Raina Y. Jia, et al. “Detection and Characterization of Male Sex Chromosome Abnormalities in the UK Biobank Study.” Genetics in Medicine, ۲۰۲۲, S1098360022007778. https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.05.011.