به گزارش زیستنا به نقل از MedicalXpress، به گفته دانشمندان دانشگاه منچستر آزمایش روزمره (روتین) برای بررسی جهش در ژن‌های نوترکیبی همولوگ (Homologous Recombination) یا به‌اختصار HR و ترمیم عدم تطابق (Mismatch Repair) یا به‌اختصار MMR در زنان مبتلا به بیماری سرطان اپیتلیال تخمدان (Epithelial Ovarian Cancer) که سابقه خانوادگی سرطان‌های تخمدان، پستان و سایر سرطان‌ها را نیز دارند، می‌تواند جان انسان‌ها را نجات دهد.
این مطالعه در ژورنال Genetics in Medicine منتشر شده است و تا به امروز بزرگ‌ترین مطالعه در مورد جهش ژنتیکی ایجادکننده سرطان در سرطان تخمدان است. این گروه پژوهشی ۲۷۷ زن مبتلا به سرطان تخمدان را بررسی کردند که بستگان نزدیکشان در طول عمر خود به این بیماری مبتلا شده بودند. از میان افرادی که آزمایش جهش‌های ژن BRCA1 و BRCA2 آن‌ها منفی بود، ۲۲ درصد از نظر HR و MMR مثبت بودند. این میزان دو برابر بیشتر از همین تشخیص در سرطان پستان است.
در حال حاضر، پزشکان به‌طورمعمول ژن‌های ایجادکننده سرطان BRCA1 و BRCA2 را آزمایش می‌کنند. این ژن‌ها با خطر مادام‌العمر بروز سرطان به ترتیب بین ۲۰ تا ۶۰ درصد و ۱۰ تا ۲۵ درصد ارتباط دارند. اگرچه پزشکان سایر ژن‌ها را نیز آزمایش می‌کنند، بااین‌حال اما این امر متداول و همیشگی نیست.
ژن‌های HR در ترکیب با ژن‌های BRCA کار می‌کنند و ژن‌های MMR با سندرم لینچ (Lynch syndrome) مرتبط هستند. سندرم لینچ عارضه‌ای است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و خطر ابتلا به سرطان‌های مختلف را افزایش می‌دهد. یکی از ژن‌های HR به نام BRIP1، پس از BRCA1 و BRCA2، تک ژن مسئول بیشتر سرطان‌ها بود.
شناسایی جهش‌ها در افراد مبتلا به سرطان پیشرفته می‌تواند به پزشکان امکان دهد تا ژن‌درمانی‌های شخصی‌سازی‌شده‌ای را برای آن‌ها تجویز کنند که به‌طور ویژه تومور را هدف می‌گیرند. شناسایی ژن‌های معیوب در بستگان نزدیک مانند دختر، دخترخواهر یا دختر برادر، خاله‌های یا عمه‌ها یا دخترعمه /خاله /دایی/عمو که سالم هستند، می‌تواند به آن‌ها امکان کاهش خطر را با جراحی پیشگیرانه دهد.
دکتر نیکولا فلوم (Nicola Flaum)، نویسنده نخست این مطالعه از دانشگاه منچستر، گفت: «این طرح دقیق‌ترین مطالعه ژنتیکی سرطان تخمدان خانوادگی تا به امروز است.»
وی افزود: «ما نشان دادیم که دو خانواده ژنی با خطر مادام‌العمر ابتلا به سرطان اپیتلیال تخمدان بین ۵ تا ۲۰ درصد حتی بیشتر از آنچه فکر می‌کردیم در این خانواده‌ها وجود دارند.»
«به همین دلیل است که ما فکر می‌کنیم زنانی که BRCA1 و BRCA2 منفی هستند و سابقه خانوادگی سرطان‌های تخمدان، پستان و سایر سرطان‌ها را دارند، باید به‌طور روتین برای این جهش‌های ژنی دیگر بررسی شوند.»
«آزمایش ژنتیکی گسترده‌تر در زنان مبتلا به سرطان تخمدان خانوادگی برای بهینه کردن درمان آن‌ها و ایجاد امکان پیشگیری از بیماری در اعضای خانواده ضروری است.»
او اضافه کرد: «سرطان تخمدان میزان بقای اندکی دارد، زیرا معمولاً دیر تشخیص داده می‌شود. به همین دلیل است که آزمایش اعضای خانواده که علامتی ندارند نیز مهم است تا بتوان راه‌کارهای مدیریت خطر را به آن‌ها پیشنهاد داد.»
«ما از بیماران می‌خواهیم که تاریخچه خانوادگی خود را به پزشکان اطلاع دهند تا آن‌ها و خویشاوندانشان بررسی شوند.»
منبع: MedicalXpress
Journal Reference:
Flaum, Nicola, Emma J. Crosbie, Richard Edmondson, Emma R. Woodward, Fiona Lalloo, Miriam J. Smith, Helene Schlecht, and D. Gareth Evans. “High Detection Rate from Genetic Testing in BRCA-Negative Women with Familial Epithelial Ovarian Cancer.” Genetics in Medicine ۲۴, no. 12 (2022): 2578–۸۶. https://doi.org/10.1016/j.gim.2022.08.022.