به گزارش زیستنا به نقل از MedicalXpress، تحقیقی جدید حاکی از آن است که ممکن است مواردی از سرطان آپاندیس با واریانت ژنتیکی (Genetic Variant) خاصی ارتباط داشته باشد. پژوهشگران بر اساس تحقیقات پیشین به همراه این مطالعه، دریافتند که از هر ۱۰ نفری که به سرطان آپاندیس مبتلا می‌شود، یک نفر حامل واریانتی ژنتیکی است که با استعداد ابتلا به سرطان مرتبط است.
آندریانا هولواتی (Andreana Holowatyj)، پژوهشگر این تحقیق گفت: «بر اساس این داده‌ها، ما می‌توانیم مشاوره ژنتیک و آزمایش پنل چندژنی (Multi-Gene Panel Testing) برای ژن‌های مستعد کننده ابتلا به سرطان را برای تمامی بیماران مبتلا به سرطان آپاندیس، بدون توجه به سن یا سابقه خانوادگی سرطان، توصیه کنیم.» وی استادیار پزشکی و زیست‌شناسی سرطان در مرکز پزشکی دانشگاه واندربیلت (Vanderbilt) در نشویل است.
هولواتی در خبری که این مرکز پخش کرد گفت: «هنوز نکات بسیاری وجود دارد که از این کشف بیاموزیم، بااین‌حال ما نوک یک کوه یخ، احتمالاً کوه یخ واقعاً بزرگی را یافته‌ایم.»
از نظر تاریخی، متخصصان گمان نمی‌کردند این سرطان با میزان ابتلای یک یا دو نفر از هر یک میلیون نفر در سال، سرطانی ارثی باشد. این واقعیت که این سرطان نادر است شناخت و مطالعه آن را دشوارتر کرده است.
هولواتی و همکارانش برای این تحقیق، داده‌های آزمایش‌های پنل چندژنی را از یک آزمایشگاه بالینی مربوط به کل ایالات‌متحده تجزیه‌وتحلیل کردند. این داده‌ها شامل اطلاعات ۱۳۱ بیمار مبتلا به سرطان آپاندیس بود.
محققان دریافتند که ۱۱/۵ (یازده و نیم) درصد از بیماران دست‌کم یک واریانت ژنتیکی ارثی مربوط به ژن مستعد ابتلا به سرطان داشتند.
محققان در بیمارانی که سرطان آپاندیس آن‌ها نخستین و تنها تومور اولیه بود، به شیوع مشابهی در حدود ۱۰/۸ (ده و هشت‌دهم) درصد اشاره کردند. این موضوع، بیماری مذکور را بیشتر به یک مؤلفه خانوادگی مرتبط می‌کند.
به گفته پژوهشگران، تمامی بیماران مبتلا به سرطان آپاندیس باید ارزیابی ژنتیکی را در نظر بگیرند. آن‌ها باید به آزمایش و مشاوره ژنتیکی اعضایی از خانواده که در معرض خطر قرار دارند نیز توجه کنند.
به گفته هولواتی، مطالعات بیشتری برای شناسایی عوامل ژنتیکی جدید و نیز استفاده از این شواهد برای تعیین ژن‌هایی که در آزمایش‌های ژنتیکی سرطان آپاندیس انتخاب می‌شوند، لازم است.
این یافته‌ها در ژورنال JAMA Oncology منتشر شده است و هم‌زمان در نشست سالانه گروه مشارکتی سرطان دستگاه گوارش ارثی آمریکا (Collaborative Group of the Americas Inherited Gastrointestinal Cancer) یا CGA-IGC در سال ۲۰۲۲ در نشویل ارائه شده است.
منبع: MedicalXpress
Journal Reference:
Holowatyj, Andreana N., Mary K. Washington, Sean V. Tavtigian, Cathy Eng, and Carolyn Horton. “Inherited Cancer Susceptibility Gene Sequence Variations Among Patients With Appendix Cancer.” JAMA Oncology ۹, no. 1 (January 1, 2023): 95. https://doi.org/10.1001/jamaoncol.2022.5425.